对于一个家庭或家族来说,遗传疾病往往不堪重负,早发现、早治疗是避免遗传病危害的关键。近期,一项研究成果表明,脐带血或可用于家族性高胆固醇血症的早期诊断,开辟出一条全新的应用途径。

脐带血应用新途径,早期诊断家族性遗传病-焦点中国网

家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,FH)又称家族性高β脂蛋白血症,是一种常染色体显性遗传病。除极高的血胆固醇水平外,其典型临床表现还有皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓以及早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。

2018年5月11日,国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发了《关于公布第一批罕见病目录的通知》,其中家族性高胆固醇血症被列入第一批罕见病。

随着医学技术的不断进步,特定的遗传性疾病或者先天缺陷,已经可以用不同的产前诊断方法进行诊断,减少遗传病患儿出生,但是对于家族性高胆固醇血症这类遗传疾病,目前还没有找到有效的产前诊断方法。

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这项在《中国循证心血管医学杂志》上发表发表的研究成果开创性的使用了脐带血对FH开展早期诊断。研究人员在对300名足月新生儿的脐带血和静脉血脂质水平进行检测,结果显示其与脐带血和静脉血中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及三酰甘油的水平高度相关。

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研究者表示,FH以血浆低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平升高为特点,大约每225例中就有1例患FH,如果不加以治疗,很容易导致早发动脉粥样硬化疾病,尽管目前还无法仅通过脐带血对FH进行筛查,但是一旦确定脐带血的脂质水平与其日后成年后的脂质水平密切相关,就可以通过检测脐带血这一方法更早地识别出患有FH或FH高发病风险的儿童,从而尽早进行干预治疗。

脐带血是脐带内及胎盘近胎儿侧血管内的血液,含有丰富的干细胞和祖细胞,具有多向分化潜能。它来源广泛且采集更方便,获取也不会对新生儿造成任何伤害,非常适合于临床应用。同时,脐带血中含有丰富的造血干细胞和造血调控因子,具有造血重建功能和刺激造血的作用,在我国已用于白血病、再生障碍性贫血、地中海贫血、骨髓增生异常综合征等11大类疾病的治疗。而新研究则充分利用了脐带血保留个人最原始遗传信息的特点来推导疾病的发病原因,进而明确诊断和治疗,充分展现了脐带血的另类价值。